Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose ist eine chronische, fortschreitende Krankheit, die die Produktion von Schleim, Schweiß und Verdauungsflüssigkeiten beeinträchtigt. Bei Menschen mit Mukoviszidose führt eine Genmutation dazu, dass diese Flüssigkeiten zäh und klebrig werden, was die Atemwege und -kanäle verstopft und zu Infektionen und Organschäden führt - insbesondere in den Lungen und der Bauchspeicheldrüse.

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Was verursacht Mukoviszidose?

Die Ursache der Mukoviszidose ist eine Mutation im CFTR-Gen (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Dieses Gen produziert ein Protein, das den Fluss von Salz und Wasser in und aus den Zellen reguliert. Wenn dieses Protein nicht richtig funktioniert, kommt es zu einer Ablagerung von zähem Schleim in lebenswichtigen Organen.

Es sind über 2.000 Mutationen des CFTR-Gens bekannt, aber die häufigste ist ΔF508, die in etwa 70 % der Fälle weltweit auftritt.

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Wie wird Mukoviszidose vererbt?

Die Mukoviszidose wird autosomal rezessiv vererbt. Dies bedeutet:

• Ein Kind muss zwei fehlerhafte CFTR-Gene (eines von jedem Elternteil) erben, um die Krankheit zu bekommen.
• Eine Person mit einem mutierten Gen und einem normalen Gen wird als Träger bezeichnet - sie hat keine Symptome, kann aber die Mutation weitergeben.

Wenn zwei Träger ein Kind bekommen:

• Die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind Mukoviszidose hat, liegt bei 25 %.
• Eine 50%ige Chance, dass das Kind Träger ist.
• Eine 25 %ige Chance, dass das Kind das Gen überhaupt nicht trägt.

Aus diesem Grund sind Trägerscreening und genetische Beratung für Familien mit Mukoviszidose in der Vergangenheit von entscheidender Bedeutung.

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Wer ist betroffen?

Mukoviszidose betrifft etwa 1 von 2.500 bis 3.500 Neugeborenen in Europa und Nordamerika. Bei Menschen afrikanischer und asiatischer Abstammung ist sie weniger häufig, kann aber bei jeder Ethnie auftreten.

Dank des Neugeborenenscreenings werden die meisten Fälle kurz nach der Geburt diagnostiziert. In selteneren Fällen können leichte Formen bis zum Jugend- oder Erwachsenenalter unerkannt bleiben.

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Wie wirkt sich die Mukoviszidose auf den Körper aus?

1. Lunge
Klebriger Schleim fängt Bakterien ab und führt zu chronischen Lungeninfektionen, Entzündungen, Husten und fortschreitenden Lungenschäden.

2. Verdauungssystem
Dicker Schleim verhindert, dass die Enzyme der Bauchspeicheldrüse den Darm erreichen, was die Verdauung der Nahrung und die Aufnahme von Nährstoffen erschwert.

3. Leber
Eine Verstopfung der Gallenwege kann eine Lebererkrankung verursachen.

4. Fortpflanzungssystem
Die meisten Männer mit Mukoviszidose sind aufgrund des angeborenen Fehlens des Samenleiters unfruchtbar. Bei Frauen kann die Fruchtbarkeit eingeschränkt sein, sie können jedoch schwanger werden.

5. Schweißdrüsen
Übermäßiger Salzverlust durch Schweiß kann zu Dehydrierung und einem Ungleichgewicht der Elektrolyte führen.

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Symptome der Mukoviszidose

• Anhaltender Husten mit zähflüssigem Schleim
• Häufige Lungeninfektionen (z. B. Lungenentzündung)
• Keuchen oder Kurzatmigkeit
• Schlechtes Wachstum trotz normalen Appetits
• Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme
• Fettiger, unförmiger Stuhlgang
• Salzig schmeckende Haut
• Nasenpolypen oder Infektionen der Nasennebenhöhlen

Der Schweregrad der Symptome kann sehr unterschiedlich sein, selbst bei Personen mit der gleichen Mutation.

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Diagnose der Mukoviszidose

Mukoviszidose wird in der Regel diagnostiziert durch:

• Neugeborenen-Screening - Ein Bluttest, der auf erhöhte Werte von immunreaktivem Trypsinogen (IRT) hinweist.
• Schweißtest - Misst den Salzgehalt im Schweiß; hohe Werte sind ein Kennzeichen von Mukoviszidose.
• Gentests - Bestätigen das Vorhandensein von CFTR-Mutationen.

Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht ein frühzeitiges Eingreifen, das die langfristigen Ergebnisse verbessert.

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Aktuelle Behandlungsmöglichkeiten

Es gibt keine Heilung für Mukoviszidose, aber die Behandlung hat enorme Fortschritte gemacht. Die Therapien sind auf den Einzelnen zugeschnitten und umfassen häufig Folgendes:

• Techniken zur Befreiung der Atemwege - einschließlich Physiotherapie des Brustkorbs und mechanische Geräte zur Schleimlösung
• Inhalative Medikamente - Bronchodilatatoren, Antibiotika und Schleimverdünner
• CFTR-Modulatoren - Medikamente wie Trikafta (Elexacaftor/Tezacaftor/Vivacaftor) zielen auf das defekte Protein selbst ab
• Pankreasenzympräparate - zur Unterstützung der Verdauung
• Kalorien- und fettreiche Ernährung - zur Unterstützung von Wachstum und Energiebedarf
• Bewegung und Physiotherapie - zur Erhaltung der Lungenfunktion

In fortgeschrittenen Fällen kann eine Lungentransplantation erwogen werden.

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Leben mit Mukoviszidose

Viele Menschen mit Mukoviszidose leben heute bis ins Erwachsenenalter und darüber hinaus - dank des medizinischen Fortschritts und der proaktiven Pflege. Dennoch stellt die Krankheit eine erhebliche Belastung für das tägliche Leben dar - von zeitaufwändigen Behandlungsroutinen bis hin zu häufigen Arztbesuchen und Infektionen.

Die Unterstützung durch spezialisierte Mukoviszidose-Zentren, kommunale Netzwerke und psychosoziale Fachkräfte ist von entscheidender Bedeutung.

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Blick in die Zukunft

Gentherapie und mRNA-basierte Behandlungen werden erforscht, um den zugrundeliegenden Gendefekt zu korrigieren, was Hoffnung auf eine echte Heilung in den kommenden Jahrzehnten gibt. Derzeit laufen klinische Versuche, und das Feld schreitet rasch voran.

Für Familien, die von Mukoviszidose betroffen sind, ist es wichtig, informiert zu bleiben und sich über neue Forschungsergebnisse zu informieren, um für die Zukunft gerüstet zu sein.

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Die Frage, was möglich ist

Trotz aller Fortschritte ist Mukoviszidose für viele Menschen - vor allem im fortgeschrittenen Stadium - nach wie vor lebensbedrohlich. Dies hat einige dazu veranlasst, neue Technologien wie die Kryokonservierung von Menschen in Betracht zu ziehen. Unter Tomorrow.biobieten wir diese Option für Menschen an, die nach ihrem gesetzlichen Tod konserviert werden möchten, in der Hoffnung, dass die Medizin der Zukunft eines Tages Krankheiten wie Mukoviszidose rückgängig machen oder heilen kann.

Die Kryokonservierung ist weder eine Behandlung noch eine Garantie - aber sie ist eine Möglichkeit, die Chance auf eine künftige Versorgung zu wahren, wenn die heutige Wissenschaft nicht weiter kommt.

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Über Tomorrow.bio

Bei Tomorrow.bio widmen wir uns der Weiterentwicklung der Wissenschaft der Kryokonservierung mit dem Ziel, Menschen eine zweite Chance auf Leben zu geben. Als Europas führender Anbieter für die Kryokonservierung von Menschen konzentrieren wir uns auf die schnelle und qualitativ hochwertige standby, Stabilisierung und Lagerung von Patienten im Endstadium - und bewahren sie so lange, bis zukünftige medizinische Technologien eine Wiederbelebung und Behandlung ermöglichen.

Unser Ziel ist es, die Kryokonservierung von Menschen zu einer zuverlässigen und für jedermann zugänglichen Option zu machen. Wir glauben, dass kein Leben beendet werden sollte, weil die derzeitigen medizinischen Möglichkeiten nicht ausreichen.

Unsere Vision ist eine Zukunft, in der der Tod optional ist - in der die Menschen die Freiheit haben, sich im Falle einer unheilbaren Krankheit oder einer tödlichen Verletzung für eine langfristige Erhaltung zu entscheiden und aufzuwachen, wenn die Medizin aufgeholt hat.

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