Tuberöse Sklerose, auch bekannt als Tuberöse Sklerose-Komplex (TSC), ist eine lebenslange genetische Störung, die dazu führt, dass sich an verschiedenen Stellen des Körpers nicht-krebsartige Tumore (gutartige Wucherungen) entwickeln. Diese Tumore können je nach Größe und Lage zu einer Vielzahl von Symptomen führen.

TSC wird durch Mutationen in einem der Gene TSC1 oder TSC2 verursacht. Diese Gene sind für die Steuerung von Zellwachstum und -teilung verantwortlich. Wenn sie nicht richtig funktionieren, kann dies zu unkontrolliertem Zellwachstum und Tumorbildung führen.

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Wie verbreitet ist sie?

TSC betrifft etwa 1 von 6.000 Menschen, und obwohl die Krankheit vererbt werden kann, sind zwei Drittel der Fälle auf spontane Mutationen zurückzuführen. Sie kann beide Geschlechter und alle ethnischen Gruppen gleichermaßen betreffen.

Die Symptome beginnen in der Regel in der Kindheit, aber manche Fälle werden erst im Erwachsenenalter diagnostiziert, weil sie leicht oder verzögert auftreten.

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Häufige Symptome und betroffene Organe

Bei der tuberösen Sklerose handelt es sich um eine Multisystemerkrankung, d. h. die Symptome können sehr unterschiedlich sein, je nachdem, welche Organe betroffen sind. Zu den am häufigsten betroffenen Systemen gehören:

Gehirn

• Krampfanfälle - Häufig das erste und häufigste Symptom bei Kindern mit TSC
• Kognitive Behinderungen - Unterschiedliche Stufen der intellektuellen Entwicklung
• Autismus-Spektrum-Störung (ASD) - tritt bei vielen Menschen mit TSC auf
• Verhaltensauffälligkeiten - Hyperaktivität, Aggression, Angstzustände

Haut

• Hypomelanotische Makula - Weiße Flecken auf der Haut
• Angiofibrome im Gesicht - kleine, rötliche Beulen, typischerweise um Nase und Wangen herum
• Zottelige Flecken - Verdickte, ledrige Haut, oft auf dem Rücken
• Unguale Fibrome - Wucherungen in der Nähe der Nägel

Nieren

• Angiomyolipome - Fettige Tumore, die Schmerzen, Blutungen oder Nierenversagen verursachen können
• Zysten - können gutartig sein, aber mit der Zeit wachsen

Herz

• Rhabdomyome - Herztumore, die typischerweise bei Säuglingen auftreten. Sie schrumpfen oft mit dem Alter und verursachen selten langfristige Probleme.

Lunge

• Insbesondere bei Frauen kann TSC Lymphangioleiomyomatose (LAM) verursachen, eine fortschreitende Lungenerkrankung, die die Atmung beeinträchtigt.

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Wie wird Sclerosis tuberosa diagnostiziert?

Die Diagnose stützt sich auf klinische Merkmale, bildgebende Verfahren und Gentests. Zu den Kriterien gehört eine Kombination aus größeren und kleineren Anzeichen, wie z. B. bestimmte Arten von Tumoren oder Hautläsionen.

Zu den üblichen Diagnoseschritten gehören:

• MRT-Untersuchungen des Gehirns und der Nieren
• Echokardiogramm und EKG zur Beurteilung des Herzens
• Untersuchung der Haut unter einer Wood'schen Lampe
• CT-Scans oder Lungenfunktionstests bei Erwachsenen
• Gentests zur Bestätigung von Mutationen in TSC1- oder TSC2-Genen

Eine frühzeitige Diagnose ist der Schlüssel zum proaktiven Umgang mit Komplikationen.

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Behandlungsmöglichkeiten

Es gibt keine Heilung für Sclerosis tuberosa, aber die Behandlung konzentriert sich auf die Bewältigung der Symptome und die Vermeidung von Komplikationen.

Medikamente

• mTOR-Inhibitoren (z. B. Everolimus, Sirolimus) können Tumore schrumpfen lassen und die Anfallskontrolle verbessern
• Antiepileptika (AEDs ) zur Behandlung von Krampfanfällen
• Verhaltenstherapeutische und psychiatrische Medikamente für psychische Gesundheit und Konzentrationsprobleme

Chirurgische Möglichkeiten

• Bei Tumoren, die Komplikationen verursachen, kann eine Operation erforderlich sein - insbesondere in den Nieren oder im Gehirn.
• Einige Patienten können sich einer Operation unterziehen, um die Anfallsaktivität zu reduzieren, wenn die Medikamente versagen.

Therapien und Unterstützung

• Sprach-, Ergo- und Physiotherapie bei Entwicklungsverzögerungen
• Auf die Bedürfnisse des einzelnen Kindes zugeschnittene pädagogische Förderpläne
• Psychologische Beratung für Familien und Betreuer

Die Behandlung wird in der Regel von einem multidisziplinären Team aus Neurologen, Nephrologen, Dermatologen und Verhaltensspezialisten koordiniert.

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Leben mit Sclerosis tuberosa

Dank früherer Diagnose und besserer Therapien können viele Menschen mit TSC heute ein erfülltes und sinnvolles Leben führen. Die Erkrankung erfordert jedoch eine lebenslange Überwachung und flexible Pflegepläne, die sich im Laufe der Zeit an Veränderungen anpassen.

Schlüsselelemente für ein langfristiges Management:

• Regelmäßige Nachuntersuchungen und Tests (z. B. alle 1-3 Jahre)
• Routineuntersuchungen der Entwicklung von Kindern
• Überwachung der Nieren- und Herzfunktion
• Hautkontrollen und dermatologische Pflege
• Unterstützung der psychischen Gesundheit von Patient und Familie

Eltern von Kindern mit TSC werden oft zu starken Fürsprechern und Experten für die Behandlung ihres Kindes. Der Beitritt zu Patientenunterstützungsorganisationen kann wertvolle Ressourcen und Gemeinschaft bieten.

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Forschung und Hoffnung für die Zukunft

Die laufende Erforschung des mTOR-Signalwegs, Gentherapien und neuartige antiepileptische Behandlungen geben TSC-Patienten neue Hoffnung. In klinischen Studien wird weiterhin erforscht, wie die Lebensqualität verbessert und sogar einige Aspekte der Erkrankung rückgängig gemacht werden können.

Organisationen wie die Tuberöse Sklerose-Allianz und ihre europäischen Pendants finanzieren aktiv die Forschung und bieten betroffenen Familien Beratung an.

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