Qu'est-ce que la mucoviscidose ?

La mucoviscidose est une maladie chronique et progressive qui affecte la production de mucus, de sueur et de liquides digestifs. Chez les personnes atteintes de FK, une mutation génétique rend ces liquides épais et collants, ce qui obstrue les voies respiratoires et les conduits, entraînant des infections et des lésions organiques, en particulier dans les poumons et le pancréas.

‍

Quelles sont les causes de la mucoviscidose ?

La cause de la mucoviscidose est une mutation du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Ce gène produit une protéine qui régule le flux de sel et d'eau à l'intérieur et à l'extérieur des cellules. Lorsque cette protéine ne fonctionne pas correctement, elle entraîne l'accumulation de mucus épais dans les organes vitaux.

Il existe plus de 2 000 mutations connues du gène CFTR, mais la plus courante est appelée ΔF508, présente dans environ 70 % des cas dans le monde.

‍

Comment la mucoviscidose se transmet-elle ?

La mucoviscidose se transmet selon un mode autosomique récessif. Cela signifie que :

• Un enfant doit hériter de deux gènes CFTR défectueux (un de chaque parent) pour être atteint de la maladie.
• Une personne possédant un gène muté et un gène normal est appelée porteur - elle ne présente pas de symptômes mais peut transmettre la mutation.

Si deux porteurs ont un enfant :

• Il y a 25 % de chances que l'enfant soit atteint de la FK.
• Il y a 50 % de chances que l'enfant soit porteur du virus.
• 25 % de chances que l'enfant ne soit pas du tout porteur du gène.

C'est pourquoi le dépistage des porteurs et le conseil génétique sont essentiels pour les familles ayant des antécédents de FK.

‍

‍

Qui est concerné ?

La mucoviscidose touche environ 1 nouveau-né sur 2 500 à 3 500 en Europe et en Amérique du Nord. Elle est moins fréquente chez les personnes d'origine africaine et asiatique, mais peut survenir dans n'importe quelle ethnie.

Grâce au dépistage néonatal, la plupart des cas sont diagnostiqués peu après la naissance. Dans des cas plus rares, les formes légères peuvent ne pas être diagnostiquées jusqu'à l'adolescence ou l'âge adulte.

‍

Comment la fibrose kystique affecte-t-elle l'organisme ?

1. Poumons
Le mucus collant retient les bactéries, ce qui entraîne des infections pulmonaires chroniques, des inflammations, de la toux et des lésions pulmonaires progressives.

2. Système digestif
Un mucus épais empêche les enzymes pancréatiques d'atteindre les intestins, ce qui rend difficile la digestion des aliments et l'absorption des nutriments.

3. Foie
L'obstruction des voies biliaires peut provoquer une maladie du foie.

4. Système reproducteur
La plupart des hommes atteints de FK sont stériles en raison de l'absence congénitale des canaux déférents. Les femmes peuvent avoir une fertilité réduite mais peuvent concevoir.

5. Glandes sudoripares
La perte excessive de sel par la sueur peut entraîner une déshydratation et un déséquilibre des électrolytes.

‍

Symptômes de la mucoviscidose

• Toux persistante avec mucus épais
• Infections pulmonaires fréquentes (par exemple, pneumonie)
• Respiration sifflante ou essoufflement
• Croissance insuffisante malgré un appétit normal
• Difficulté à prendre du poids
• Selles grasses et volumineuses
• Peau au goût salé
• Polypes nasaux ou infections des sinus

La gravité des symptômes peut varier considérablement, même chez les personnes présentant la même mutation.

‍

‍

Diagnostiquer la mucoviscidose

La fibrose kystique est généralement diagnostiquée par :

• Dépistage chez le nouveau-né - Une analyse de sang qui recherche des niveaux élevés de trypsinogène immunoréactif (TIR).
• Test de la sueur - Mesure la teneur en sel de la sueur ; des niveaux élevés sont une caractéristique de la FK.
• Test génétique - Confirme la présence de mutations du gène CFTR.

Un diagnostic précoce permet une intervention rapide, ce qui améliore les résultats à long terme.

‍

Options de traitement actuelles

La fibrose kystique est incurable, mais les traitements ont considérablement progressé. Les thérapies sont adaptées à chaque individu et comprennent souvent :

• Techniques de dégagement des voies respiratoires - y compris la physiothérapie thoracique et les dispositifs mécaniques pour décoller le mucus.
• Médicaments inhalés - Bronchodilatateurs, antibiotiques et fluidifiants du mucus
• Modulateurs de la CFTR - Des médicaments comme Trikafta (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) ciblent la protéine défectueuse elle-même.
• Suppléments d'enzymes pancréatiques - Pour faciliter la digestion
• Régimes riches en calories et en graisses - Pour soutenir la croissance et les besoins énergétiques
• Exercice et thérapie physique - Pour maintenir la fonction pulmonaire

Une transplantation pulmonaire peut être envisagée dans les cas avancés.

‍

Vivre avec la mucoviscidose

De nombreuses personnes atteintes de FK vivent aujourd'hui jusqu'à l'âge adulte et au-delà, grâce aux progrès de la médecine et à des soins proactifs. Néanmoins, la maladie pèse lourdement sur la vie quotidienne, qu'il s'agisse de traitements fastidieux, de rendez-vous médicaux fréquents ou d'infections.

Le soutien des centres spécialisés en fibrose kystique, des réseaux communautaires et des professionnels de la santé mentale est essentiel.

‍

Regarder vers l'avenir

La thérapie génique et les traitements à base d'ARNm sont à l'étude pour corriger l'anomalie génétique sous-jacente, ce qui permet d'espérer une véritable guérison dans les décennies à venir. Des essais cliniques sont en cours et le domaine progresse rapidement.

Pour les familles touchées par la FK, il est essentiel de rester informé et de se tenir au courant des nouvelles recherches pour préparer l'avenir.

‍

‍

La question du possible

Malgré les progrès réalisés, la fibrose kystique continue de limiter la vie de nombreuses personnes, en particulier à un stade avancé. Cela a conduit certains à envisager des technologies émergentes telles que la cryoconservation humaine. À l'adresse Tomorrow.bionous proposons cette option aux personnes qui souhaitent être conservées après leur mort légale, dans l'espoir que la médecine future puisse un jour inverser ou guérir des maladies telles que la fibrose kystique.

La cryoconservation n'est pas un traitement ni une garantie, mais c'est un moyen de préserver les chances de soins futurs, lorsque la science d'aujourd'hui ne peut aller plus loin.

‍

À propos de Tomorrow.bio

Chez Tomorrow.bio, nous nous consacrons à l'avancement de la science de la cryoconservation dans le but de donner aux gens une seconde chance de vivre. En tant que leader européen de la cryoconservation humaine, nous nous concentrons sur la standby, la stabilisation et le stockage rapides et de haute qualité des patients en phase terminale - en les préservant jusqu'à ce que les technologies médicales futures permettent de les réanimer et de les traiter.

Notre mission est de faire de la cryoconservation humaine une option fiable et accessible à tous. Nous pensons qu'aucune vie ne devrait s'arrêter parce que les capacités médicales actuelles sont insuffisantes.

Notre vision est celle d'un avenir où la mort est facultative - où les gens ont la liberté de choisir la préservation à long terme face à une maladie en phase terminale ou à une blessure mortelle, et de se réveiller lorsque la médecine a rattrapé son retard.

📧 Contactez-nous à : tomorrow.bio
🌐 Visitez notre site web : tomorrow.bio
🤝 Planifiez un appel avec notre équipe : Réserver un appel

‍