La sclérose tubéreuse, également connue sous le nom de complexe de sclérose tubéreuse (STC), est une maladie génétique qui dure toute la vie et qui provoque le développement de tumeurs non cancéreuses (excroissances bénignes) dans différentes parties du corps. Ces tumeurs peuvent entraîner un large éventail de symptômes, en fonction de leur taille et de leur localisation.

La SCT est causée par des mutations dans le gène TSC1 ou TSC2. Ces gènes sont responsables du contrôle de la croissance et de la division des cellules. Lorsqu'ils ne fonctionnent pas correctement, ils peuvent entraîner une croissance cellulaire incontrôlée et la formation de tumeurs.

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Quelle est sa fréquence ?

La SCT touche environ 1 personne sur 6 000 et, bien qu'elle puisse être héritée, deux tiers des cas sont dus à des mutations spontanées. Elle peut toucher indifféremment les deux sexes et tous les groupes ethniques.

Les symptômes apparaissent généralement dans l'enfance, mais certains cas ne sont diagnostiqués qu'à l'âge adulte en raison d'une apparition légère ou tardive.

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Symptômes courants et organes affectés

La sclérose tubéreuse est une maladie multisystémique, ce qui signifie que ses symptômes peuvent varier considérablement en fonction des organes touchés. Les systèmes les plus couramment touchés sont les suivants

Cerveau

• Crises d'épilepsie - Souvent le premier symptôme et le plus courant chez les enfants atteints de SCT.
• Handicaps cognitifs - Différents niveaux de développement intellectuel
• Troubles du spectre autistique (TSA ) - observés chez de nombreuses personnes atteintes de SCT
• Problèmes de comportement - Hyperactivité, agressivité, anxiété

Peau

• Macules hypomélanotiques - Taches blanches sur la peau
• Angiofibromes faciaux - Petites bosses rougeâtres typiquement situées autour du nez et des joues.
• Taches de galuchat - Peau épaissie et coriace, souvent sur le dos.
• Fibromes un guéaux - Excroissances près des ongles

Reins

• Angiomyolipomes - Tumeurs graisseuses qui peuvent provoquer des douleurs, des saignements ou une insuffisance rénale.
• Kystes - Ils peuvent être bénins mais peuvent se développer avec le temps.

Le cœur

• Rhabdomyomes - Tumeurs cardiaques, apparaissant généralement chez les nourrissons. Elles rétrécissent souvent avec l'âge et causent rarement des problèmes à long terme.

Poumons

• Chez les femmes en particulier, la SCT peut provoquer une lymphangioléiomyomatose (LAM), une maladie pulmonaire progressive qui affecte la respiration.

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Comment la sclérose tubéreuse est-elle diagnostiquée ?

Le diagnostic est basé sur les caractéristiques cliniques, l'imagerie et les tests génétiques. Les critères comprennent une combinaison de signes majeurs et mineurs, tels que des types spécifiques de tumeurs ou de lésions cutanées.

Les étapes de diagnostic les plus courantes sont les suivantes :

• IRM du cerveau et des reins
• Echocardiographie et ECG pour l'évaluation du cœur
• Examen de la peau sous lampe de Wood
• Tomodensitométrie ou tests de la fonction pulmonaire chez les adultes
• Test génétique pour confirmer les mutations des gènes TSC1 ou TSC2

Un diagnostic précoce est essentiel pour gérer les complications de manière proactive.

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Options de traitement

La sclérose tubéreuse ne se guérit pas, mais le traitement consiste à gérer les symptômes et à prévenir les complications.

Médicaments

• Les inhibiteurs de la mTOR (par exemple, l 'évérolimus, le sirolimus) peuvent réduire les tumeurs et améliorer le contrôle des crises.
• Médicaments antiépileptiques (AED) pour gérer les crises d'épilepsie
• Médicaments comportementaux et psychiatriques pour les problèmes de santé mentale et de concentration

Options chirurgicales

• En cas de tumeurs entraînant des complications, une intervention chirurgicale peut s'avérer nécessaire, en particulier dans les reins ou le cerveau.
• Certains patients peuvent subir une intervention chirurgicale pour réduire l'activité épileptique en cas d'échec des médicaments.

Thérapies et soutien

• Orthophonie, ergothérapie et kinésithérapie pour les retards de développement
• Des plans de soutien éducatif adaptés aux besoins de chaque enfant
• Conseils psychologiques pour les familles et les soignants

Les soins sont généralement coordonnés par une équipe multidisciplinaire comprenant des neurologues, des néphrologues, des dermatologues et des spécialistes du comportement.

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Vivre avec la sclérose tubéreuse

Grâce à un diagnostic plus précoce et à de meilleures thérapies, de nombreuses personnes atteintes de la SCT mènent aujourd'hui une vie bien remplie et pleine de sens. Cependant, la maladie nécessite un suivi permanent et des plans de soins flexibles qui s'adaptent aux changements au fil du temps.

Éléments clés pour une gestion à long terme :

• Scanners et tests de suivi réguliers (par exemple, tous les 1 à 3 ans)
• Évaluations de routine du développement chez les enfants
• Surveillance des fonctions rénales et cardiaques
• Contrôles de la peau et soins dermatologiques
• Soutien à la santé mentale du patient et de sa famille

Les parents d'enfants atteints de SCT deviennent souvent de fervents défenseurs et experts des soins de leur enfant. En rejoignant des organisations de soutien aux patients, ils peuvent bénéficier de ressources précieuses et d'une communauté.

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Recherche et espoir pour l'avenir

Les recherches en cours sur la voie mTOR, les thérapies géniques et les nouveaux traitements antiépileptiques offrent de nouveaux espoirs aux patients atteints de SCT. Les essais cliniques continuent d'explorer les moyens d'améliorer la qualité de vie et même d'inverser certains aspects de la maladie.

Des organisations telles que la Tuberous Sclerosis Alliance et ses équivalents européens financent activement la recherche et offrent des conseils aux familles touchées.

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