La maladie de Huntington (MH) est causée par une mutation génétique du gène HTT, qui entraîne la production d'une protéine de huntingtine défectueuse. Cette protéine provoque la dégradation progressive des neurones dans des zones spécifiques du cerveau, en particulier les ganglions de la base et le cortex.

La MH affecte les mouvements, la cognition et le comportement. Les symptômes apparaissent généralement entre 30 et 50 ans et s'aggravent avec le temps. L'une des caractéristiques de la maladie est la chorée - des mouvements involontaires et saccadés - ce qui explique que la maladie soit parfois appelée chorée de Huntington.

L'évolution de la maladie est généralement classée en stades précoce, moyen et avancé, chacun nécessitant des niveaux de soins et d'assistance différents.

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Objectifs du traitement

La maladie de Huntington étant actuellement incurable, les principaux objectifs du traitement sont les suivants :

• Atténuer les symptômes
• Progression lente (dans la mesure du possible)
• Améliorer la qualité de vie
• Favoriser le bien-être émotionnel et mental
• Aider les soignants et les familles à gérer leurs responsabilités

Pour être efficaces, les soins doivent être prodigués par une équipe pluridisciplinaire comprenant des neurologues, des psychiatres, des kinésithérapeutes, des ergothérapeutes, des orthophonistes et des travailleurs sociaux.

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Options de médication

Plusieurs médicaments sont utilisés pour gérer les symptômes moteurs et psychiatriques de la maladie de Huntington.

1. Médicaments pour la chorée

• La tétrabénazine (Xenazine) et la deutétrabénazine (Austedo) sont approuvées par la FDA pour traiter la chorée. Ils agissent en réduisant l'activité de la dopamine dans le cerveau.
• Les effets secondaires peuvent inclure la sédation, la dépression et des symptômes de type parkinsonien.

2. Antipsychotiques

• Des médicaments comme l'halopéridol, l'olanzapine ou la rispéridone peuvent aider à traiter à la fois les symptômes du mouvement et les problèmes psychiatriques tels que l'agressivité ou la psychose.
• Ces médicaments sont utilisés avec prudence en raison des effets secondaires possibles en matière de sédation et de motricité.

3. Antidépresseurs et stabilisateurs d'humeur

• Les ISRS (par exemple, la fluoxétine) et les ISRSN (par exemple, la venlafaxine) sont couramment utilisés pour traiter la dépression et l'anxiété.
• L'acide valproïque et la carbamazépine peuvent être utilisés en cas de sautes d'humeur ou d'irritabilité.

La gestion des médicaments doit toujours être personnalisée et revue régulièrement en fonction de l'évolution des symptômes.

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Thérapies non pharmacologiques

Les traitements médicaux ne constituent qu'une partie de l'approche holistique des soins de la maladie de Huntington. Les thérapies de soutien jouent un rôle crucial.

Thérapie physique

Aide à maintenir la mobilité, l'équilibre et la force, en particulier lorsque la coordination diminue.

Ergothérapie

Il aide à accomplir les tâches de la vie quotidienne et peut recommander des outils pour aider à se nourrir, à s'habiller ou à écrire.

Orthophonie

Elle aide à la communication et à la déglutition, en particulier lorsque l'élocution devient difficile ou difficile à un stade avancé.

Conseils nutritionnels

La perte de poids est fréquente dans la MH en raison de l'augmentation de la dépense énergétique due à la chorée et à la difficulté à s'alimenter. Les diététiciens peuvent aider à assurer une alimentation adéquate.

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Soutien cognitif et émotionnel

Le déclin cognitif dans la maladie de Huntington peut se manifester par des oublis, des difficultés de concentration ou un manque de jugement. Combiné à des symptômes émotionnels tels que la dépression, l'apathie et l'irritabilité, ce déclin peut être extrêmement difficile à vivre.

Des conseils psychologiques et des groupes de soutien peuvent aider les patients et les familles à faire face à la situation. La thérapie familiale et l'éducation des soignants sont tout aussi essentielles - la MH a un impact sur l'ensemble du foyer, et pas seulement sur l'individu.

Les communautés en ligne et les fondations telles que la Huntington's Disease Society of America (HDSA) offrent des ressources précieuses pour surmonter les obstacles émotionnels et pratiques.

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Planification des soins avancés

La MH étant une maladie évolutive, il est important d'avoir des conversations précoces sur les préférences futures en matière de soins. Envisagez d'en discuter :

• Directives anticipées
• Tutelle légale
• Établissements de soins de longue durée ou soins à domicile
• Planification financière et assurance

Bien que ces conversations soient difficiles, le fait de les planifier à l'avance peut garantir la dignité et le confort aux stades ultérieurs - et réduire le stress des soignants.

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Recherche émergente et espoir

Les scientifiques étudient activement les thérapies de modification de la maladie, notamment :

• Traitements d'atténuation des gènes: Les essais d'oligonucléotides antisens (ASO), tels que le tominersen, visent à réduire la production de la protéine toxique de la huntingtine.
• Thérapie par cellules souches: Des recherches préliminaires explorent comment le remplacement des cellules pourrait aider à réparer les régions cérébrales endommagées.
• L'édition de gènes CRISPR: Bien qu'ils ne soient pas prêts à être utilisés en clinique, les outils d'édition de gènes pourraient un jour corriger la mutation HTT à sa source.

Bien que ces options ne soient pas encore des remèdes, elles sont porteuses d'espoir pour les générations futures et les patients à des stades plus précoces.

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Penser plus loin : planifier au-delà d'aujourd'hui

Pour certains patients et familles, la réalité de la progression de la maladie de Huntington incite à une réflexion plus profonde. Si la médecine ne peut pas encore arrêter la maladie, quelles sont les autres voies possibles ?

À Tomorrow.bionous sommes spécialisés dans la cryoconservation humaine - un processus qui préserve les individus à des températures ultra-basses après leur mort légale, dans l'espoir que les progrès médicaux futurs permettront de les réanimer et de les traiter. Bien qu'il ne s'agisse pas d'un remède, ce procédé représente une opportunité d'avenir pour les personnes confrontées à des maladies en phase terminale telles que la maladie de Huntington.

La cryoconservation ne convient peut-être pas à tout le monde, mais pour ceux qui souhaitent explorer son potentiel, nous sommes là pour offrir des conseils transparents et respectueux.

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À propos de Tomorrow.bio

Chez Tomorrow.bio, nous nous consacrons à l'avancement de la science de la cryoconservation dans le but de donner aux gens une seconde chance de vivre. En tant que leader européen de la cryoconservation humaine, nous nous concentrons sur la standby, la stabilisation et le stockage rapides et de haute qualité des patients en phase terminale - en les préservant jusqu'à ce que les technologies médicales futures permettent de les réanimer et de les traiter.

Notre mission est de faire de la cryoconservation humaine une option fiable et accessible à tous. Nous pensons qu'aucune vie ne devrait s'arrêter parce que les capacités médicales actuelles sont insuffisantes.

Notre vision est celle d'un avenir où la mort est facultative - où les gens ont la liberté de choisir la préservation à long terme face à une maladie en phase terminale ou à une blessure mortelle, et de se réveiller lorsque la médecine a rattrapé son retard.

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