La SLA, également connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig, entraîne la dégénérescence des neurones moteurs, qui sont responsables de la transmission des signaux du cerveau aux muscles volontaires. À mesure que ces neurones se détériorent, le contrôle musculaire est perdu, ce qui entraîne une faiblesse et une atrophie.

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Facteurs génétiques

Environ 5 à 10 % des cas de SLA sont familiaux, c'est-à-dire qu'ils sont héréditaires. Plusieurs mutations génétiques ont été associées à la SLA.

• C9orf72 : La cause génétique la plus fréquente, en particulier en Europe et en Amérique du Nord, impliquant une expansion répétitive hexanucléotidique.
• SOD1 : Les mutations de ce gène sont à l'origine d'environ 12 à 20 % des cas familiaux.
• TARDBP (TDP-43) et FUS : Ces gènes sont impliqués dans le traitement de l'ARN et leurs mutations peuvent entraîner un mauvais pliage et une agrégation des protéines.
• NEK1 et KIF5A : des études récentes ont identifié ces gènes comme contribuant au risque de SLA.

Il est important de noter que même dans les cas sporadiques (sans antécédents familiaux), des facteurs génétiques peuvent jouer un rôle.

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Facteurs environnementaux

Si la génétique joue un rôle important, l'exposition à l'environnement fait également l'objet d'études.

• Le service militaire : Les vétérans présentent une incidence plus élevée de SLA, peut-être en raison d'une exposition à des toxines ou d'un traumatisme physique.
• Exposition aux métaux lourds et aux pesticides : Certaines études suggèrent un lien entre la SLA et l'exposition à des substances telles que le plomb ou certains produits chimiques agricoles.
• Le tabagisme : Le tabagisme a été associé à un risque accru de développer la SLA.
• L'activité physique : Des niveaux élevés d'effort physique, en particulier chez les athlètes professionnels, ont été examinés en tant que facteurs de risque potentiels.

Toutefois, il est essentiel de comprendre que ces associations n'impliquent pas de lien de causalité et que des recherches supplémentaires sont nécessaires pour établir des liens définitifs.

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L'interaction entre la génétique et l'environnement

Les recherches actuelles suggèrent que la SLA pourrait résulter d'une interaction complexe entre les prédispositions génétiques et les expositions environnementales. Par exemple, un individu porteur d'une mutation génétique pourrait ne développer la SLA qu'après avoir été exposé à des facteurs environnementaux spécifiques. Ce modèle multifactoriel souligne la complexité de la maladie et les difficultés à identifier une cause unique.

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Recherche en cours et orientations futures

Les scientifiques continuent d'explorer diverses pistes pour mieux comprendre la SLA.

• Identification des biomarqueurs : Détection de marqueurs biologiques indiquant la présence ou la progression d'une maladie.
• Thérapie génique : Développement de traitements ciblant des mutations génétiques spécifiques.
• Recherche sur les cellules souches : Étude du potentiel des cellules souches pour remplacer les motoneurones endommagés.

Ces efforts visent à mieux comprendre les origines de la SLA et à ouvrir la voie à des traitements efficaces.

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Envisager les options futures : la cryoconservation

Faire face à un diagnostic de SLA peut être accablant, surtout si l'on considère les limites actuelles des options thérapeutiques. Dans de tels scénarios, il est essentiel d'explorer les possibilités d'avenir.

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Nous comprenons le poids émotionnel d'un diagnostic en phase terminale. Notre équipe est là pour vous fournir des informations et du soutien, afin de vous aider à prendre des décisions éclairées sur votre avenir.

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Notre mission est de faire de la cryoconservation humaine une option fiable et accessible à tous. Nous pensons qu'aucune vie ne devrait s'arrêter parce que les capacités médicales actuelles sont insuffisantes.

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