Che cos'è la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica è una malattia cronica e progressiva che colpisce la produzione di muco, sudore e liquidi digestivi. Nelle persone affette da fibrosi cistica, una mutazione genetica fa sì che questi fluidi diventino densi e appiccicosi, ostruendo le vie respiratorie e i dotti, con conseguenti infezioni e danni agli organi, soprattutto ai polmoni e al pancreas.
Quali sono le cause della fibrosi cistica?
La causa della malattia della fibrosi cistica è una mutazione nel gene CFTR (regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica). Questo gene produce una proteina che regola il flusso di sale e acqua all'interno e all'esterno delle cellule. Quando questa proteina non funziona correttamente, provoca l'accumulo di muco denso negli organi vitali.
Sono note oltre 2.000 mutazioni del gene CFTR, ma la più comune è quella chiamata ΔF508, presente in circa il 70% dei casi in tutto il mondo.
Come si eredita la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica segue un modello di eredità autosomica recessiva. Ciò significa che:
- Un bambino deve ereditare due geni CFTR difettosi (uno da ciascun genitore) per avere la malattia.
- Una persona con un gene mutato e uno normale è detta portatrice: non presenta sintomi ma può trasmettere la mutazione.
Se due portatori hanno un figlio:
- C'è il 25% di possibilità che il bambino abbia la FC.
- Il 50% di possibilità che il bambino sia portatore.
- Il 25% di possibilità che il bambino non sia affatto portatore del gene.
Per questo motivo lo screening dei portatori e la consulenza genetica sono fondamentali per le famiglie con una storia di FC.
Chi è interessato?
La fibrosi cistica colpisce circa 1 neonato su 2.500-3.500 in Europa e Nord America. È meno comune nelle persone di origine africana e asiatica, ma può manifestarsi in qualsiasi etnia.
Grazie allo screening neonatale, la maggior parte dei casi viene diagnosticata poco dopo la nascita. In casi più rari, le forme lievi possono non essere diagnosticate fino all'adolescenza o all'età adulta.
Come influisce la FC sul corpo?
1. Polmoni
Il muco appiccicoso intrappola i batteri, causando infezioni polmonari croniche, infiammazioni, tosse e danni polmonari progressivi.
2. Sistema digestivo
Il muco spesso impedisce agli enzimi pancreatici di raggiungere l'intestino, rendendo difficile la digestione del cibo e l'assorbimento dei nutrienti.
3. Fegato
L'ostruzione dei dotti biliari può causare malattie epatiche.
4. Sistema riproduttivo
La maggior parte degli uomini con FC è sterile a causa dell'assenza congenita dei vasi deferenti. Le donne possono avere una fertilità ridotta ma possono concepire.
5. Ghiandole sudoripare
L'eccessiva perdita di sale attraverso il sudore può portare alla disidratazione e allo squilibrio degli elettroliti.
Sintomi della fibrosi cistica
- Tosse persistente con muco denso
- Infezioni polmonari frequenti (ad esempio, polmonite)
- Respiro affannoso o mancanza di respiro
- Crescita scarsa nonostante l'appetito normale
- Difficoltà a prendere peso
- Feci grasse e voluminose
- Pelle dal sapore salato
- Polipi nasali o infezioni sinusali
La gravità dei sintomi può variare notevolmente, anche tra individui con la stessa mutazione.
Diagnosi della fibrosi cistica
La FC viene tipicamente diagnosticata attraverso:
- Screening neonatale - Un esame del sangue che ricerca livelli elevati di tripsinogeno immunoreattivo (IRT).
- Test del sudore - Misura il contenuto di sale nel sudore; livelli elevati sono un segno distintivo della FC.
- Test genetico - Conferma la presenza di mutazioni CFTR.
La diagnosi precoce consente un intervento tempestivo, che migliora i risultati a lungo termine.
Opzioni di trattamento attuali
Non esiste una cura per la fibrosi cistica, ma il trattamento ha compiuto notevoli progressi. Le terapie sono adattate al singolo individuo e spesso comprendono:
- Tecniche di disostruzione delle vie aeree - Compresa la fisioterapia toracica e i dispositivi meccanici per sciogliere il muco.
- Farmaci per via inalatoria: broncodilatatori, antibiotici e fluidificanti del muco.
- Modulatori CFTR - Farmaci come Trikafta (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) hanno come bersaglio la proteina difettosa stessa.
- Integratori di enzimi pancreatici - Per favorire la digestione
- Diete ipercaloriche e ricche di grassi - Per sostenere la crescita e il fabbisogno energetico
- Esercizio fisico e terapia fisica - Per mantenere la funzione polmonare
Nei casi avanzati può essere preso in considerazione il trapianto di polmone.
Vivere con la fibrosi cistica
Molte persone affette da FC vivono oggi in età adulta e oltre, grazie ai progressi della medicina e a un'assistenza proattiva. Tuttavia, la malattia comporta un notevole onere per la vita quotidiana, dalle lunghe procedure di trattamento alle frequenti visite mediche e alle infezioni.
Il supporto dei centri specializzati in FC, delle reti comunitarie e dei professionisti della salute mentale è essenziale.
Guardare al futuro
La terapia genica e i trattamenti basati sull'mRNA sono in fase di studio per correggere il difetto genetico di base, offrendo la speranza di una vera cura nei prossimi decenni. Gli studi clinici sono in corso e il campo sta avanzando rapidamente.
Per le famiglie colpite dalla fibrosi cistica, rimanere informati e aggiornati sulle nuove ricerche è fondamentale per prepararsi al futuro.
La questione di ciò che è possibile
Nonostante i progressi, per molti la FC rimane una malattia che limita la vita, soprattutto negli stadi avanzati. Questo ha portato alcuni a considerare tecnologie emergenti come la crioconservazione umana. A Tomorrow.biooffre questa opzione alle persone che desiderano essere conservate dopo la morte legale, con la speranza che la medicina futura possa un giorno invertire o curare patologie come la FC.
La crioconservazione non è un trattamento o una garanzia, ma è un modo per preservare la possibilità di cure future, quando la scienza di oggi non può andare oltre.
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