La sclerosi tuberosa, nota anche come complesso della sclerosi tuberosa (TSC), è una malattia genetica che dura tutta la vita e che causa lo sviluppo di tumori non cancerosi (escrescenze benigne) in varie parti del corpo. Questi tumori possono provocare un'ampia gamma di sintomi, a seconda delle dimensioni e della localizzazione.

La TSC è causata da mutazioni nel gene TSC1 o TSC2. Questi geni sono responsabili del controllo della crescita e della divisione cellulare. Quando non funzionano correttamente, possono portare alla crescita incontrollata delle cellule e alla formazione di tumori.

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Quanto è comune?

La TSC colpisce circa 1 persona su 6.000 e, sebbene possa essere ereditata, due terzi dei casi sono dovuti a mutazioni spontanee. Può colpire entrambi i sessi e tutti i gruppi etnici allo stesso modo.

I sintomi iniziano tipicamente nell'infanzia, ma alcuni casi vengono diagnosticati solo in età adulta a causa dell'insorgenza lieve o ritardata.

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Sintomi comuni e organi interessati

La sclerosi tuberosa è una malattia multisistemica, il che significa che i sintomi possono variare notevolmente a seconda degli organi coinvolti. I sistemi più comunemente colpiti sono:

Cervello

• Crisi epilettiche - Spesso il primo e più comune sintomo nei bambini con TSC.
• Disabilità cognitive - Livelli variabili di sviluppo intellettuale
• Disturbo dello spettro autistico (ASD) - Presente in molti soggetti con TSC
• Problemi comportamentali: iperattività, aggressività, ansia.

La pelle

• Macule ipomelanotiche - macchie bianche sulla pelle
• Angiofibromi facciali - Piccole protuberanze rossastre tipicamente intorno al naso e alle guance.
• Macchie verdi - Pelle ispessita e coriacea, spesso sul dorso.
• Fibromi unguali - Crescite vicino alle unghie

Reni

• Angiomiolipomi - Tumori grassi che possono causare dolore, sanguinamento o insufficienza renale.
• Cisti - Possono essere benigne, ma possono crescere nel tempo.

Cuore

• Rabdomiomi - Tumori cardiaci che compaiono tipicamente nei neonati. Spesso si riducono con l'età e raramente causano problemi a lungo termine.

Polmoni

• Soprattutto nelle donne, la TSC può causare la linfangioleiomiomatosi (LAM), una malattia polmonare progressiva che colpisce la respirazione.

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Come viene diagnosticata la sclerosi tuberosa?

La diagnosi si basa sulle caratteristiche cliniche, sulla diagnostica per immagini e sui test genetici. I criteri includono una combinazione di segni maggiori e minori, come tipi specifici di tumori o lesioni cutanee.

Le fasi diagnostiche comuni comprendono:

• Risonanza magnetica del cervello e dei reni
• Ecocardiogramma ed ECG per la valutazione del cuore
• Esame della pelle sotto la lampada di Wood
• TAC o test di funzionalità polmonare negli adulti
• Test genetici per confermare le mutazioni nei geni TSC1 o TSC2

La diagnosi precoce è fondamentale per gestire le complicanze in modo proattivo.

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Opzioni di trattamento

Non esiste una cura per la sclerosi tuberosa, ma il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sulla prevenzione delle complicazioni.

Farmaci

• Gli inibitori di mTOR (ad esempio, everolimus, sirolimus) possono ridurre i tumori e migliorare il controllo delle crisi.
• Farmaci antiepilettici (DAE) per gestire le crisi epilettiche
• Farmaci comportamentali e psichiatrici per problemi di salute mentale e concentrazione

Opzioni chirurgiche

• Per i tumori che causano complicazioni, può essere necessario un intervento chirurgico, in particolare nei reni o nel cervello.
• Alcuni pazienti possono essere sottoposti a un intervento chirurgico per ridurre l'attività convulsiva quando i farmaci falliscono.

Terapie e assistenza

• Terapia vocale, occupazionale e fisica per i ritardi dello sviluppo
• Piani di sostegno educativo personalizzati in base alle esigenze di ciascun bambino
• Consulenza psicologica per famiglie e caregiver

L'assistenza è solitamente coordinata da un team multidisciplinare che comprende neurologi, nefrologi, dermatologi e specialisti del comportamento.

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Vivere con la sclerosi tuberosa

Grazie a diagnosi più precoci e a terapie migliori, molte persone con TSC vivono oggi una vita piena e significativa. Tuttavia, la condizione richiede un monitoraggio continuo e piani di cura flessibili che si adattino ai cambiamenti nel tempo.

Elementi chiave per la gestione a lungo termine:

• Scansioni ed esami di follow-up regolari (ad esempio, ogni 1-3 anni).
• Valutazioni di routine dello sviluppo nei bambini
• Monitoraggio della funzione renale e cardiaca
• Controlli della pelle e cure dermatologiche
• Supporto alla salute mentale per il paziente e la famiglia

I genitori di bambini affetti da TSC spesso diventano forti sostenitori ed esperti nella cura del proprio figlio. L'adesione a organizzazioni di supporto ai pazienti può fornire risorse e comunità preziose.

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Ricerca e speranza per il futuro

La ricerca in corso sulla via mTOR, le terapie geniche e i nuovi trattamenti antiepilettici stanno offrendo nuove speranze ai pazienti affetti da TSC. Gli studi clinici continuano a studiare come migliorare la qualità della vita e persino come far regredire alcuni aspetti della malattia.

Organizzazioni come la Tuberous Sclerosis Alliance e le equivalenti europee finanziano attivamente la ricerca e offrono assistenza alle famiglie colpite.

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